唐氏综合征是由英国医生约翰·杰梅尔·唐于1866年首次详细描述的，因此得名于其姓氏。
约翰·唐在其发表的论文中，对这一病症的临床特征和表现进行了详细描述，并提出了其对唐氏综合征的独特理解。唐氏综合征，也称为21三体综合征，是一种由于21号染色体的三体性导致的先天性遗传疾病。患有唐氏综合征的个体通常在21号染色体上多出一份，这导致了额外的染色体21。这一额外的染色体21引起了身体和智力发育的多个方面的问题。
唐氏综合征是一种先天性染色体异常多基因发生畸形变化，导致的疾病，也是出生缺陷发生率最高的一种。大概60%的胎儿，在孕期就会发生流产，即使不发生流产，存活的会出现严重的智能障碍，有的可能会伴有白血病，先天性心脏病，消化道畸形，生活是不能自理的，寿命也是比较短的。为了减少这种出生缺陷，所以在怀孕期间做唐氏筛查是尤为重要的。
总之，尽管这一症状群在约翰·唐的时间之前就存在，但在论文中首次系统地描述了这一综合征，为后来的研究和了解奠定了基础。约翰·唐对唐氏综合征的描述和贡献使得其成为这一病症的命名者。但是现在更倾向于使用唐氏综合征这一术语，而不再使用过去的一些不准确或带有刻板印象的术语。如果有其他疑虑或问题，建议咨询医生的意见。
高霞 |
潘永源 |
